Свидетельство о регистрации
ЭЛ № ФС 77-84799 от 3 марта 2023 г.

Татьяна ДМИТРИЕВА: «Судьба человека записана в его генах»

08:40
2042

На протяжении нескольких лет в крупных городах России можно заказать и получить интересную услугу – создание индивидуального генетического паспорта, где расписано все, от происхождения самых дальних предков до рисков различных заболеваний. Сегодня эта услуга является платной, стоит порядка 30 тысяч рублей.

Однако к 2025 году у всех граждан могут появиться такие паспорта. О создании генетических паспортов для россиян говорится в президентском указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности» до 2025 года. Владимир Путин подписал его в марте 2019 года.

Правда, со времени издания указа мало что прояснилось, подзаконных актов не вышло. Да и в документе конкретно не поясняется, что именно понимается под «генетической паспортизацией».

«Если судить по опыту других государств, речь может идти о двух видах генетических паспортов, – говорит Татьяна Дмитриева, главный генетик Камчатского края. – Первый – судебно-медицинский генетический паспорт, который составляется, например, для лиц опасных профессий. Второй вариант – более подробный документ, в котором будут обозначены риски для здоровья человека и другие особенности его организма. Паспорт, в котором содержатся подробные сведения о здоровье человека, создать сложнее, стоит он дороже».

Татьяна Дмитриева работает в камчатской медицине с 1982 года. Она является первым и единственным на Камчатке врачом-генетиком, организатором медико-генетической службы в Камчатском крае, которая своевременными диагнозами сумела помочь сотням людей.

Сегодня Татьяна Дмитриева осуществляет прием в Камчатской краевой детской больнице, которая располагает медико-генетической лабораторией. В 2019 году консультации по направлению врачей у главного генетика края прошли 711 человек, из них 477 взрослых. Практически все консультации связаны с патологиями беременности, бесплодием, невынашиванием и т. д. Подробнее об этой работе – в нашем интервью.

– Татьяна Терентьевна, почему, на ваш взгляд, государство озаботилось проблемой генетической паспортизации?

– Сегодня медицинская генетика в целом становится важным ресурсом для инновационного развития здравоохранения и перехода к персонализированной медицине. Современные методы медико-генетического скрининга, диагностики и профилактики заболеваний могут существенно улучшить эффективность оказания медицинской помощи населению и уменьшить расходы здравоохранения.

По точному выражению одного из основателей медицинской генетики, судьба человека записана в его генах, и этим сказано все. И если у государства появится реальная финансовая возможность сделать максимально полные медицинские генетические паспорта, это позволит проводить предиктивную диагностику генетических и онкологических заболеваний, отслеживать предрасположенность к другим патологиям, заниматься профилактикой и ранней диагностикой наследственных патологий у детей, осуществлять персонализированный подход в лечении наследственных онкологических и других заболеваний, приводящих к тяжелой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

– Можно ли уже сегодня на платной основе заказать генетический паспорт на Камчатке, обратившись в нашу медико-генетическую службу?

– Обратиться можно. Но возможности наших, камчатских лабораторий пока позволяют определить только риски сердечно-сосудистых заболеваний, а в области онкологии – только риск рака молочной железы. Другие анализы, которые захочет сделать человек, мы можем заказать в лабораториях за пределами края.

Генетический паспорт может охватывать многое – наследственные нарушения репродуктивной системы, генетические патологии иммунной системы, фармакогенетику. Например, что касается последнего, не всем можно назначать одинаковые препараты, даже простой аспирин: есть ген, который отвечает за усвоение этого лекарства. Для тех, у кого этот ген мутирован, аспирин в качестве разжижающего кровь средства окажется неэффективным и нужно подбирать другие препараты. Благодаря генетическому анализу можно наиболее правильно подбирать препараты для лечения туберкулеза. Возможностей много. Это и выбор спорта для начинающих, и психогенетика, и риски заболеваний в пожилом возрасте, и нутригенетика (реакция организма на некоторые компоненты пищи), и оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса, и предрасположенность к рассеянному склерозу, и многое другое.

Отмечу, те анализы, которые мы выполняем на Камчатке, крайне важны. Например, профилактика инфарктов и инсультов: по мутации определенных генов мы можем ответить на вопрос, какие у человека риски, как их предотвратить, какие необходимо сдать анализы, какие профилактические препараты принимать. Такой анализ стоит около 6–7 тысяч рублей. Генетическое обследование на рак молочной железы не менее актуально, поскольку при обнаружении гена BRSA-1 и -2 назначается доказанное, так называемое таргетное лечение, которое дает очень хороший результат в отличие от обычной схемы лечения.

– В каких лабораториях на Камчатке проводятся генетические исследования, каковы их возможности?

– Одна находится на базе Камчатской детской инфекционной больницы. Всем известно, что рождение здорового ребенка должно начинаться еще с этапа планирования. Именно высокотехнологичные медико-генетические исследования позволяют минимизировать риск тяжелых заболеваний – хромосомных, аутоиммунных, сердечно-сосудистых, онкологических и многих других, позволяют выявить патологии плода.

В частности, в лаборатории используется оборудование для определения пола и резуса плода. Это неинвазивные методы, необходима только кровь беременной женщины. Определить пол важно не только с точки зрения любопытства родителей. Это важно с точки зрения риска сцепленных с полом заболеваний. Например, гемофилии. Носитель заболевания – мама, а болеют только мальчики. Если врачам известен этот диагноз, семья может принимать решение: рожать им нездорового мальчика либо в будущем – здоровую девочку. А определение резуса дает возможность женщине не посещать 13 раз за беременность женскую консультацию и всякий раз сдавать из вены кровь. Уже в 10 недель беременности в лаборатории детской инфекционной больницы могут определить наличие либо отсутствие резус-конфликта мамы и будущего ребенка.

Проводится и диагностика совместимости пар. Бывает так, что мужчина и женщина абсолютно здоровы, но стать родителями у них не получается. Это так называемая система HLA, которая до зачатия определяет, не будет ли причин невынашивания беременности.

Проводится целый ряд других исследований. В частности, система фолатного цикла – исследования, позволяющие не допустить появления больных детей с пороками центральной нервной системы. Важно, что этот анализ не является фатальным, а врачи смогут помочь терапией, которая позволит выносить беременность – и на свет появится здоровый ребенок.

Вторая лаборатория – на базе Камчатской краевой детской больницы – специализируется на хромосомных анализах, неонатальном и пренатальном скрининге. Эти две лаборатории в целях повышения эффективности нашей медико-генетической службы и, конечно, для удобства пациентов целесообразно объединить. Пока есть сложности по ряду организационных моментов, но, надеюсь, мы к этому придем.

– Это даст дополнительные возможности развития?

– Безусловно, и для этого нужно не так уж много, в первую очередь – дополнительные площади. В случае решения вопроса мы сможем расширить спектр генетических исследований, и не обязательно для составления паспортов. Например, если говорить о неонатальной диагностике, сейчас мы проводим скрининг на 5 наследственных заболеваний. Между тем главный генетик России заявил о необходимости проведения скрининга на 41 заболевание, как это происходит в ряде других стран. Есть заболевания, которые необходимо лечить с рождения, и тогда ребенок избежит инвалидности. Можно проверить взрослых, и это тоже необходимость, поскольку, как правило, данные заболевания ребенку передают родители.

– Неонатальная и пренатальная диагностика бесплатна для населения?

– Да, этой диагностикой охвачены все вставшие на учет по беременности. Неонатальная диагностика проводится на 5 заболеваний, на которые мы обследуем всех новорожденных детей, – муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, гипотиреоз и галактоземия. Пренатальная диагностика проводится на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и практически все хромосомные нарушения.

В 2013 году в Камчатском крае был подготовлен приказ о порядке проведения пренатальной диагностики. Диагностика проводится в определенные сроки беременности – с одиннадцатой по четырнадцатую недели. Сначала делается так называемый ультразвуковой экспертный скрининг. Созданы пять пренатальных кабинетов. Врачи имеют самую высокую квалификацию – сертификат Международного фонда медицины плода.

– Расскажите подробнее о процессе пренатальной диагностики…

– Есть так называемые маркеры хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна. Если врач УЗИ находит маркеры хромосомной аномалии, он дает соответствующее заключение. Женщина в тот же день сдает кровь на анализ в женской консультации или медико-генетической консультации. Биохимический анализатор через тридцать минут выдает результат скрининга, который загружается в программу «Астраия». Если женщина попала в группу риска по хромосомным аномалиям, ее вызывает врач-генетик, проводит медико-генетическое консультирование: сопоставляет данные УЗИ, данные биохимии. Далее женщине предлагается провести так называемую инвазивную диагностику – биопсия хориона. Хорион – это ворсинки, которые окружают плод. Ребенка мы не трогаем. Эти ворсинки несут тот же набор хромосом, что и ребенок. Процедура безболезненная амбулаторная. Перед процедурой снова делается УЗИ, у нас есть подготовленный врач-гинеколог, который делает биопсию. Далее в процесс включаются цитогенетики. Они смотрят, есть ли у ребенка хромосомный синдром, по которому его будущая мама попала в группу риска. Мы получаем результат обычно через три дня. Приглашаем женщину и разговариваем с ней. Либо женщина оставляет текущую беременность, либо прерывает. Примечательно, что биопсию хориона можно провести только в эти сроки беременности, 11–14 недели. Если сроки упущены, делается другая процедура, мы отправляем женщину за пределы Камчатского края.

– Почему на Камчатке стала так активно реализовываться программа пренатальной диагностики?

– В действительности никаких повышенных опасностей нет, это требование времени. Врожденные пороки и хромосомные аномалии составляют до шести процентов у всех новорожденных детей. Характер происхождения абсолютного большинства врожденных аномалий случайный. Пара должна обследоваться перед беременностью, потому что у супругов могут быть структурные изменения хромосом, эти изменения сбалансированы во взрослом организме и для супругов угрозы не несут. Но вот дети могут рождаться нездоровыми. И эти изменения можно и нужно выявить на этапе планирования семьи.


Мария ВЛАДИМИРОВА

Делитесь новостями Камчатки в социальных сетях:

Нет комментариев. Ваш будет первым!
Используя этот сайт, вы соглашаетесь с тем, что мы используем файлы cookie.